WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Czysty kot na wagę złota

24 maja 2013, 11:33

Naukowcy z Uniwersytetu w Chester, którzy opracowali pierwszy test genetyczny do identyfikowania czystych żbików szkockich (Felis silvestris grampia), ostrzegają, że jeśli nie zostaną podjęte zdecydowane działania, podgatunek ten wyginie w ciągu 12-24 miesięcy.


Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Biomarkery RNA pomogą zidentyfikować zagrożonych samobójstwem?

21 sierpnia 2013, 06:38

Naukowcy ze Szkoły Medycyny Uniwersytetu Indiany zidentyfikowali biomarkery RNA, które mogą pomóc w zidentyfikowaniu osób zagrożonych samobójstwem.


Thorin, jeden z ostatnich neandertalczyków, należał do linii genetycznej izolowanej od 50 tys. lat

12 września 2024, 10:53

Homo sapiens to jedyny istniejący gatunek człowieka. Jednak jeszcze około 40 000 lat temu na Ziemi mieszkał H. neanderthalensis. Przyczyny jego wyginięcia wciąż stanowią zagadkę. Mówi się o czynnikach środowiskowych i czynnikach społecznych. Neandertalczycy żyli w małych grupach, między którymi przepływ genów był niewielki. To kontrast z H. sapiens, który też żył w małych grupach, ale o dużym przepływie genów. Międzynarodowa grupa naukowa poinformowała właśnie o zidentyfikowaniu członka neandertalskiej linii genetycznej, która była izolowana przez 50 000 lat.


Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych

25 czerwca 2006, 18:33

Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.


23andMe ma problemy z FDA

26 listopada 2013, 17:32

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nakazała firmie 23andMe zaprzestanie sprzedaży testu genetycznego. Założona przez żonę Siergieja Brina firma, w którą Google zainwestował kilka miliardów dolarów, jest największym graczem na amerykańskim rynku


Jadalna bawełna

22 listopada 2006, 10:42

Bawełna kojarzy się raczej z przyjemnymi w dotyku ubraniami czy tekstyliami obecnymi w domach, ale wkrótce stanie się może także bogatym źródłem pożywienia.


Trwają prace nad tanim testem wykrywającym nowotwory

31 października 2014, 10:36

Naukowiec, który opracował prosty test pozwalający ciężarnym kobietom stwierdzić, czy ich dziecko może cierpieć na zespół Downa, pracuje teraz nad testem wykrywającym nowotwory. Yuk Ming Lo, uczony z Hongkongu, ma nadzieję, że uda mu się opracować test, który będzie kosztował około 1000 USD


© Tomasz Sienicki, GNU FDL

Twoje geny nigdy nie przestają palić

31 sierpnia 2007, 13:05

Zmiany w ekspresji genów utrzymują się nawet wtedy, gdy palaczowi uda się zerwać ze zgubnym nałogiem. To swego rodzaju molekularne wytłumaczenie zjawiska, czemu byli "nikotyniści" są nadal narażeni na zwiększone ryzyko nowotworów i innych chorób płuc.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy